دکتر منوچهر شريعتي - دانشيار بخش ژنتيک، دانشکده پزشکي، دانشگاه علوم پزشکي بوشهر

چکيده مقاله :
سندرم دان شايع ترين و شناخته ترين اختلال غير طبيعي کروموزومي انساني است که شيوع 13/0 درصد دارد. تريسومي کروموزم 21 به صورت آزاد يا ترانس لوکه است. براي اشکار نمودن اپيدميولوژي اين سندروم، 545 بيمار داراي کاريوتيپ غير طبيعي مرتبط با سندروم دان که طي سال هاي 1344 تا 1383 توسط نگارنده مورد بررسي قرار گرفته بودند، بازنگري شد. رنگ آميزي متداول بين سال هاي 1344 تا 1352 روش کلاسيک گيمسا بود و از سال 1352 به بعد از روش هاي باندينگQ و G استفاده شده است ( در سطح 350 تا 400 باند). فراواني تريسومي آزاد کروموزوم شمارة 21 به صورت کامل ، موزائيسم و ترانس لوکه به ترتيب 5/77 ، 0/18 و 5/4 درصد بود.نسبت مذکر به مؤنث 34/1 بود. متوسط سن مادران بيماران 03/29 سال ( ميانه 27 سال) بود. اين مقدار براي پدران 6/34 سال ( با ميانه 33 سال) بود. اين مطالعه نشان مي دهد که ميانگين سن مادران ايراني 6 سال کمتر از متوسط کشورهاي غربي است.

واژگان کليدي: سندروم دان، تريسومي آزاد 21، کاريوتيپ، اپيدميولوژي ژنتيکي

این مقاله به صورت پی دی اف در لینک زیر یا اینجا قابل دریافت است

متن کامل مقاله