این اطلاعات هر چند تکراری اما نیاز است

علت بروز سندرم دان :
تقسيم غير طبيعي در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

-  شايعترين نوع سندرم داون که تقريبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکيل مي دهد Nondisjunction   يا  نوع جدا نشده است که هنگام تقسيم تخم يا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جاي 2 کروموزم مي شود،که به آن تريزومي هم مي گويند.

-   نوع ديگرTranslocation يا جابجايي است که در آن به هنگام تقسيم، يک قسمت از کروموزوم 21 جدا مي شود و به کروموزوم ديگر مي چسبد.اين نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

 -  Mosaicism نوع آخر است که  تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون ديده  مي شود که به علت تقسيم غير طبيعي در سلولهاي جنيني در ساعات اوليه است و در اين نوع ،بعضي از سلول ها 46 کروموزوم و بعضي ديگر 47 کروموزوم دارند.
 
    علائم :
 
- هيپوتوني عمومي (شلي عمومي بدن)
- استخوان پشت سري صاف و نامتقارن
- شکاف چشمي تنگ و مورب (شبيه موغولها)
- استخوانهاي گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بيش از معمول بين دو چشم(  هايپرتلوريسم)
- کاتاراکت – استرابيسم – نيستاگموس – هيدرپس قرنيه
- صورت گرد و پهن و صاف – نيمرخ تخت
- پهن بودن تيغه بيني –  پل بيني مسطح - بيني کوچک
- قاعده بيني فرورفته و سوراخهاي بيني کمي سر بالا
 -دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شيارهاي عميق دارد. (بزرگي زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم  که نرمه آن به پوست چسبيده.
- وجود خط عرضي در کف دست (( Simian creaseکه موازي خط مفاصل انگشتان و کف دست ميباشد. (وجود يک خط افقي در کف دست بجاي دو خط افقي)
- فقدان يکي از بندهاي انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
 - شروع (Origin ) انگشت اول از پائينتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
 -گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چين خورده است.
- زياد بودن فاصله بين انگشت شصت پا و انگشت کناري که بصورت شياري به کف پا امتداد يافته و به عقب کشيده ميشود. (اين علامت شايعتر از خط افقي دست است)
- موهاي بدن نازک و ظريف و تنک ميباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
- عقب ماندگي ذهني شديد تا متوسط ( IQ=25-50  )   
- در دوران نوزادي پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سيانوزه باشد و بعدا" رنگ پريده و يا چرب به نظر آيد.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافي ديده شود.
- ناهنجاري لگن -  تغيير شکل و پهن بودن استخوانهاي لگن
 - وزن پايينتر ازسن جنيني در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بيش از معمول مي خوابد و معمولا هنگام گرسنگي براي شير خوردن گريه نمي کند.
- ناهنجاريهاي قلبي شايع (60-40) درصد مي باشد.
- مردان معمولا عقيم و زنان دچار بلوغ ديررس و يا ئسگي زودرس مي باشند و در خانمها نسبت به افراد عادي باروري کمتر است  و 50% احتمال بدنيا آمدن فرزند مبتلا  وجود دارد.
- طول عمر متوسط 40 سال
- آندوکرين – اختلالات تيروئيد (هيپو تيروئيديسم)– آترزي روده - اختلالات مادرزادي قلبي و ديابت
 -احتمال افسردگي و آلزايمر در اين بيماران  بيشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگيري در دو جنس برا بر است.

تشخيص :

 تشخيص قطعي سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهري نوزاد گاهي دشواراست به همين دليل با انجام کاريوتايپ(Karyo Type)تشخيص قطعي مشخص مي شود همچنين کاريوتيپ جهت تشخيص موارد تريوزومي آزاد و چسبيده کمک کننده بوده و بدين ترتيب احتمال تکرار اين سندرم را در فرزندان بعدي وحتي کودکان ديگر فاميل مي توان تعيين نمود.

تشخيص در بارداري :

HCG – آلفا فتوپروتئين – استراديول سه ماده اي هستند که در هنگام بارداري درخون مادر يافت شده و درهفته 16-18 بارداري با اندازه گيري و تطبيق آنها با جداول مخصوص سن بارداري مي توان به برخي از بيماريهاي مادرزادي مشکوک گرديد که از جمله آنها سندرم داون مي باشد. آلفا فتوپروتئين در کبد و کيسه زرده جنين ساخته ميشود و در سندرم داون کيسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا   کاهش آلفا فتوپروتئين را داريم. استريول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته ميشود و ميزان آن در سندرم داون کاهش مي يابد. بتا HCG در سندرم دان افزايش مي يابد.
نتايج مثبت حتما به معني اين نيست که  جنين سندرم داون دارد بلکه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد که بايد براي چه کساني آزمايشهاي دقيق تري انجام دهيم.
مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسي کروموزومي بر روي مايع حاوي سلولهاي جنيني که از مايع اطراف  جنين تهيه مي گردد.) است که  معمولا در هفته 15 تا 20  (18-14) بارداري انجام مي شود و نتايجش 98 تا 99  درصد صحيح است.
 
عوارض جانبي آمنيوسنتز:

    کرمپ (گرفتگي عضلاني)
     خونريزي
     عفونت
     ليک مايع آمنيوتيک
     افزايش خفيف سقط

نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS :
 
آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS  است. که سلول هايي از جفت مادر براي بررسي کروموزومي جدا مي کنند و در هفته 10  تا 12 بارداري انجام مي شود . نتايج آن هم 98 تا 99 درصد صحيح است.

    سونوگرافي :

رايجترين يافته سونوگرافي در سندرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن ميباشد. سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي که مي توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسياري از متخصصان زنان و زايمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بيني درسونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.

 چند نکته:

     - افزايش بروز بيماري با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسيده . ريسک داشتن فرزندي با سندرم داون تا سن 30سالگي تقريبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدي بالا ميرود.
    - سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شايعترين‌ اختلال‌ کروزومي‌شناخته‌ مي‌شود.
    - بررسي اپيدميولوژيک در ايران نشان ميدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 ميباشد.
    - تشخيص هيپوتيروئيديسم در مبتلايان به سندرم داون دشوار است. ( زيرا اين بيماري يک اختلال شايع همراه با سندرم داون است و از طرفي علائم باليني هيپوتيروئيديسم ممکن است با علائم باليني «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراين امروزه در کليه شيرخواران با سندرم داون بررسي TFT در بدو تولد، 6 ماهگي، يکسالگي و بعد سالانه پيشنهاد مي‌شود. بيماري گريوز از ديگر اختلالات همراه با سندرم داون است . )
     - زماني معتقد بودند که به تمامي کوکان مبتلا به سندرم داون، حتي در صورت طبيعي بودن تست تيروئيد ، هورمون   تيروئيدي داده شود ولي در مطالعات انجام شده اثر مثبتي از اين درمان ديده نشد حتي در افرادي که TFT در حد پايين  نرمال مي‌باشد نيز بهبود شناختي مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌هاي تيروئيدي، در صورت وجود هيپوتيروئيديسم در سندرم داون انديکاسيون دارد)
     - خطر عود حدود يک درصد مي باشد.
     - خطر براي مادران زير 30 سال 4/1 درصد مي باشد و در مادران مسنتر با همان افزايش سن است.

برگرفته از ویلاگ داود ضعیفی