دکتر منوچهر شريعتي - دانشيار بخش ژنتيک، دانشکده پزشکي، دانشگاه علوم پزشکي بوشهر

چکيده مقاله :
سندرم دان شايع ترين و شناخته ترين اختلال غير طبيعي کروموزومي انساني است که شيوع 13/0 درصد دارد. تريسومي کروموزم 21 به صورت آزاد يا ترانس لوکه است. براي اشکار نمودن اپيدميولوژي اين سندروم، 545 بيمار داراي کاريوتيپ غير طبيعي مرتبط با سندروم دان که طي سال هاي 1344 تا 1383 توسط نگارنده مورد بررسي قرار گرفته بودند، بازنگري شد. رنگ آميزي متداول بين سال هاي 1344 تا 1352 روش کلاسيک گيمسا بود و از سال 1352 به بعد از روش هاي باندينگQ و G استفاده شده است ( در سطح 350 تا 400 باند). فراواني تريسومي آزاد کروموزوم شمارة 21 به صورت کامل ، موزائيسم و ترانس لوکه به ترتيب 5/77 ، 0/18 و 5/4 درصد بود.نسبت مذکر به مؤنث 34/1 بود. متوسط سن مادران بيماران 03/29 سال ( ميانه 27 سال) بود. اين مقدار براي پدران 6/34 سال ( با ميانه 33 سال) بود. اين مطالعه نشان مي دهد که ميانگين سن مادران ايراني 6 سال کمتر از متوسط کشورهاي غربي است.

واژگان کليدي: سندروم دان، تريسومي آزاد 21، کاريوتيپ، اپيدميولوژي ژنتيکي

این مقاله به صورت پی دی اف در لینک زیر یا اینجا قابل دریافت است

متن کامل مقاله

این اطلاعات هر چند تکراری اما نیاز است

علت بروز سندرم دان :
تقسيم غير طبيعي در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

-  شايعترين نوع سندرم داون که تقريبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکيل مي دهد Nondisjunction   يا  نوع جدا نشده است که هنگام تقسيم تخم يا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جاي 2 کروموزم مي شود،که به آن تريزومي هم مي گويند.

-   نوع ديگرTranslocation يا جابجايي است که در آن به هنگام تقسيم، يک قسمت از کروموزوم 21 جدا مي شود و به کروموزوم ديگر مي چسبد.اين نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

 -  Mosaicism نوع آخر است که  تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون ديده  مي شود که به علت تقسيم غير طبيعي در سلولهاي جنيني در ساعات اوليه است و در اين نوع ،بعضي از سلول ها 46 کروموزوم و بعضي ديگر 47 کروموزوم دارند.
 
    علائم :
 
- هيپوتوني عمومي (شلي عمومي بدن)
- استخوان پشت سري صاف و نامتقارن
- شکاف چشمي تنگ و مورب (شبيه موغولها)
- استخوانهاي گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بيش از معمول بين دو چشم(  هايپرتلوريسم)
- کاتاراکت – استرابيسم – نيستاگموس – هيدرپس قرنيه
- صورت گرد و پهن و صاف – نيمرخ تخت
- پهن بودن تيغه بيني –  پل بيني مسطح - بيني کوچک
- قاعده بيني فرورفته و سوراخهاي بيني کمي سر بالا
 -دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شيارهاي عميق دارد. (بزرگي زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم  که نرمه آن به پوست چسبيده.
- وجود خط عرضي در کف دست (( Simian creaseکه موازي خط مفاصل انگشتان و کف دست ميباشد. (وجود يک خط افقي در کف دست بجاي دو خط افقي)
- فقدان يکي از بندهاي انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
 - شروع (Origin ) انگشت اول از پائينتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
 -گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چين خورده است.
- زياد بودن فاصله بين انگشت شصت پا و انگشت کناري که بصورت شياري به کف پا امتداد يافته و به عقب کشيده ميشود. (اين علامت شايعتر از خط افقي دست است)
- موهاي بدن نازک و ظريف و تنک ميباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
- عقب ماندگي ذهني شديد تا متوسط ( IQ=25-50  )   
- در دوران نوزادي پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سيانوزه باشد و بعدا" رنگ پريده و يا چرب به نظر آيد.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافي ديده شود.
- ناهنجاري لگن -  تغيير شکل و پهن بودن استخوانهاي لگن
 - وزن پايينتر ازسن جنيني در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بيش از معمول مي خوابد و معمولا هنگام گرسنگي براي شير خوردن گريه نمي کند.
- ناهنجاريهاي قلبي شايع (60-40) درصد مي باشد.
- مردان معمولا عقيم و زنان دچار بلوغ ديررس و يا ئسگي زودرس مي باشند و در خانمها نسبت به افراد عادي باروري کمتر است  و 50% احتمال بدنيا آمدن فرزند مبتلا  وجود دارد.
- طول عمر متوسط 40 سال
- آندوکرين – اختلالات تيروئيد (هيپو تيروئيديسم)– آترزي روده - اختلالات مادرزادي قلبي و ديابت
 -احتمال افسردگي و آلزايمر در اين بيماران  بيشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگيري در دو جنس برا بر است.

تشخيص :

 تشخيص قطعي سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهري نوزاد گاهي دشواراست به همين دليل با انجام کاريوتايپ(Karyo Type)تشخيص قطعي مشخص مي شود همچنين کاريوتيپ جهت تشخيص موارد تريوزومي آزاد و چسبيده کمک کننده بوده و بدين ترتيب احتمال تکرار اين سندرم را در فرزندان بعدي وحتي کودکان ديگر فاميل مي توان تعيين نمود.

تشخيص در بارداري :

HCG – آلفا فتوپروتئين – استراديول سه ماده اي هستند که در هنگام بارداري درخون مادر يافت شده و درهفته 16-18 بارداري با اندازه گيري و تطبيق آنها با جداول مخصوص سن بارداري مي توان به برخي از بيماريهاي مادرزادي مشکوک گرديد که از جمله آنها سندرم داون مي باشد. آلفا فتوپروتئين در کبد و کيسه زرده جنين ساخته ميشود و در سندرم داون کيسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا   کاهش آلفا فتوپروتئين را داريم. استريول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته ميشود و ميزان آن در سندرم داون کاهش مي يابد. بتا HCG در سندرم دان افزايش مي يابد.
نتايج مثبت حتما به معني اين نيست که  جنين سندرم داون دارد بلکه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد که بايد براي چه کساني آزمايشهاي دقيق تري انجام دهيم.
مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسي کروموزومي بر روي مايع حاوي سلولهاي جنيني که از مايع اطراف  جنين تهيه مي گردد.) است که  معمولا در هفته 15 تا 20  (18-14) بارداري انجام مي شود و نتايجش 98 تا 99  درصد صحيح است.
 
عوارض جانبي آمنيوسنتز:

    کرمپ (گرفتگي عضلاني)
     خونريزي
     عفونت
     ليک مايع آمنيوتيک
     افزايش خفيف سقط

نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS :
 
آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS  است. که سلول هايي از جفت مادر براي بررسي کروموزومي جدا مي کنند و در هفته 10  تا 12 بارداري انجام مي شود . نتايج آن هم 98 تا 99 درصد صحيح است.

    سونوگرافي :

رايجترين يافته سونوگرافي در سندرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن ميباشد. سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي که مي توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسياري از متخصصان زنان و زايمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بيني درسونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.

 چند نکته:

     - افزايش بروز بيماري با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسيده . ريسک داشتن فرزندي با سندرم داون تا سن 30سالگي تقريبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدي بالا ميرود.
    - سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شايعترين‌ اختلال‌ کروزومي‌شناخته‌ مي‌شود.
    - بررسي اپيدميولوژيک در ايران نشان ميدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 ميباشد.
    - تشخيص هيپوتيروئيديسم در مبتلايان به سندرم داون دشوار است. ( زيرا اين بيماري يک اختلال شايع همراه با سندرم داون است و از طرفي علائم باليني هيپوتيروئيديسم ممکن است با علائم باليني «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراين امروزه در کليه شيرخواران با سندرم داون بررسي TFT در بدو تولد، 6 ماهگي، يکسالگي و بعد سالانه پيشنهاد مي‌شود. بيماري گريوز از ديگر اختلالات همراه با سندرم داون است . )
     - زماني معتقد بودند که به تمامي کوکان مبتلا به سندرم داون، حتي در صورت طبيعي بودن تست تيروئيد ، هورمون   تيروئيدي داده شود ولي در مطالعات انجام شده اثر مثبتي از اين درمان ديده نشد حتي در افرادي که TFT در حد پايين  نرمال مي‌باشد نيز بهبود شناختي مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌هاي تيروئيدي، در صورت وجود هيپوتيروئيديسم در سندرم داون انديکاسيون دارد)
     - خطر عود حدود يک درصد مي باشد.
     - خطر براي مادران زير 30 سال 4/1 درصد مي باشد و در مادران مسنتر با همان افزايش سن است.

برگرفته از ویلاگ داود ضعیفی

مولف/مترجم: تاليف غلامعلي افروز - شماره انتشار: 2093 - دانشگاه تهران

توضیحات: سندرم داون از متداولترين اختلالات كروموزمي مادرزادي است كه هميشه عقب ماندگي ذهني را به درجات مختلف به همراه دارد. اين اختلال در همه كشورهاي جهان و در ميان همه اقوام و اقشار مختلف به يك نسبت وجود دارد. تاثيرات جسمي و ذهني و رواني ناشي از اختلال كروموزمي سندرم داون در دوران مختلف رشد كودك با اين سندرم به چشم مي‌خورد. بدون شك خانواده و اطرافيان كودك نيز به طرق مختلف متاثر از اين پديده مي‌شوند. در اين كتاب ابتدا مطالبي براي آشنايي با ساختار كروموزمها ارائه شده و سپس نشانه‌هاي باليني كودكان سندرم داون و ملاحظات پزشكي در كودكان و بزرگسالان مبتلا به اين سندرم مورد بررسي قرار گرفته‌اند. نويسنده در ادامه علل اختلال كروموزمي و روشهاي درماني در رابطه با كودكان سندرم داون را بررسي مي‌كند و به مباحثي چون رشد كنشهاي ذهني و حركتي، ويژگيهاي رفتاري و رواني و آموزش و توان بخشي كودكان عقب مانده مي‌پردازد. سپس ويژگيهاي خاص اين كودكان در امر يادگيري، ملاحظات اساسي در برنامه‌ريزي آموزشي آنها بررسي مي‌شود. در پايان كتاب بحث مسائل جنسي، ازدواج و فرزندآوري بزرگسالان عقب مانده، ارتباط آنان با جامعه و مسئولان جامعه مطرح مي‌گردد

ستایش : چگونه مي توان به يك كودك سندرم دان كمك كرد تا مثل اشخاص عادي زندگي كند؟

سولماز : سلام بستگي داره چه نسبتي با شما داره. اگه اونقدر نزديكه بهتون كه با شما زندگي مي كنه يعني فاميل درجه 1 هست اوضاغع فذق ميكنه چون شما مستقم روش اثر دارين. اما اگه ازتون دوره كمكتون تاثيرش نصف هم كمتر ميشه . و اينكه ميزان عقب موندگيش چقدره. تو سندرم داون ميزان هوش فرق ميكنه خب. اگه از نوع خوب و اجتماع پذير هست كه كار خيلي راحته . حتما يه مدرسه خوب استثنايي بذارينش. حتما مدرسش طوري باشه كه كار درماني هم باشه. يعني كار با دستاشون هم داشته باشن. اين كار باعث ميشه كه هوش و حافظشون تقويت بشه. هر چند ضريب هوشيشيون كمه اما بالاخره هوش اونا رو هم ميشه تقويت كرد
با بخور بخواب اون يه گياه ميشه اما با اموزش تو مدرسه خوب اون تا حد كه فرد عدي ميياد بالا  .اعتماد بهش زندگي تو خانواده بهره مدي از مواهب يه كودك عادي احساس حمايت از خانواده خيلي تو رويه زندگيش موثره. اينكه مدام بهش گوشزد نشه تو عادي نيستي فلان جا نمي توني بري  .داشتن فعاليت بدني براش خيلي خوبه كه كم تحرك و چاق نشه.ورزشي مثل شنا كه خيلي هم دوستش دارهو هم خيلي كمكش ميكنه كه بتونه از اعضاي بدنش خوب استفاده كنه. يه بچه چاق و دست و پا چلفتي نشه  و اخر اينكه اموزش تو كودكان داون خيلي خيلي مهمه. با آموزش خوب اون يه ادم عادي با ضريب هوشي كم ميشه.كارهاشو انجام مي ده و مي تونه خيلي چيزها در تمام عمرش ياد بگيره و تحسين همه رو داشته باشه  اما بدون آموزش اون يه ادم چاق و بي دست و پا و خرفت ميشه  يعني دقيقا اتفاقي كه برا همه بچه هاي ادم پيش مياد.  اموزش داشته باشن دكتر مهندس ميشن  نداشته باشن ....واااااااي چقده حرف زدم!!!!!!!!  من 6 ماه از دوران دانشجوييم رو تو مركز كودكان استثنايي بهزيستي كارورزي كردم.اونجا مدرسه هم داشت كه بچه ها با سرويس مي اومدن و ميرفتن. بچه هايي كه اونجا زندگي ميكردن كاملا عقب مونده بودن اما بچه هايي كه تو خونه زندگي ميكردن كاملا باهوش و تربيت شده بودن  اين فرق زندگي تو خانواده و اجتماع و محدود شدن و فراركردن از واقعيته .  اينجا يه سايته (special.ir  )كه توش پر از وبلاگهاييه راجع به كسايي كه معلوليت دارن. يكي ام اس داره يكي يقطع نخاعه و..........  حدود 10 -12 تا . يكي از وبلاگها مربوط به آقاييه كه پسرش سندرم داون داره.حتما يه سر به اوونجا بزن.خيلي برا پسرش زحمت كشيده و الان پسرش تو مدرسه عادي درس ميخونه . اشنا شدن با كارهاي اون خيلي بهتون كمك ميكنه .

ستایش : سلام سولماز جون مرسي از راهنماييت . كسي كه سندرم دان داره با من اشناست ولي دور از هم زندگي مي كنيم اون توي روستا زندگي مي كنه و امكاناتي نداره متاسفانه خانواده اش هم اشنايي چنداني با اين مشكل ندارن ، درصد بيماريش تشخيص داده نشده يعني چند بار ازمايش خون دادن ولي جواب نداد . اين بچه الان 5/4 ساله است .راه مي ره ، خيلي چاق نيست ، تو غذا خوردنش مشكل دارن يعني هر چيزي نمي خوره فقط شكلات و تنقلات دوست داره ، حرف زدنش در حد كلمه يا جملات كوتاه است و كامل نمي تونه جملات را ادا كنه . از نظر اجتماعي خيلي خوبه با همين چند تا كلمه با همه رابطه برقرار مي كنه ، خيلي خيلي شيطونه دوست داره همه چيزو به هم بريزه. امكان داره يه كتاب معرفي كنيد . باز هم ممنون

سولماز :من كتابي سراغ ندارم به غير از كتابهاي پزشكي كه تو دانشگاه خونديم. من روانشناسي عمومي خوندم و در حد اشنايي . اگه تو اين سطح هست كه كاملا اموزش پذيره. اگه بتونن به وقتش بذارنش مدرسه ميتونه چيزي ياد بگيره. تو روستا هم امكانات زيادي برا رشد هوشي اون هست. مثلا جايي كه پدرش كار مي كنه مثل مزرعه مي تونه كار دستي ياد بگيره. يا اگه مادرش قاليبافه ميتونه خوب قالي بافي ياد بگيره . كلا تو كارهايي كه سلسله وار هستن خيلي خوبن . در ضمن اين نوع بچه ها خيلي مهربونن. به راحتي بغل ادم ميان و  دستاشون رو دور ادم حلقه ميكنن تا ادم رو خوشحال كنن.

كودكان مبتلا به سندروم داون يك كروموزوم اضافي حين تقسم سولي به ارث مبرن و همين كروموزوم اضافي باعث عقب موندگيشون ميشه . درصد شيوع اين بيماري يك پانصدم تا يك هزارم جمعيت كل نوزادان متولد سده ايت و 10 تا 25 درصد كل عقب مونده هاي متولدي داون هستن . تعداد پسر مبتلا بيشتر از تعداد دختراس. حدود 64 به 36  . تو سال اول يا دوم زندگي اين نوع بچه ها يه روند كندي ديده ميشه و تو سن 3و4 سالگي كاهش ارامتر هوشبهر ديده ميشه و بقيه عمر به يكنواختي نسبي ميرسه. يعني تو همون حدي كه هست ميمونه
يه مبتلا به داون داراي عقب موندگي معتدل بهر هوشيش 40-45 هست. ممكنه برخي خفيفتر و يا شديد تر باشن.اونايي كه بايد تو موسسات زندگي بكنن بهر هوشيشون حدود 35 هست. ميانگين بهر هوشي 50 برا بچه هايي هست كه مسالمت اميز تو خونه ها زندگي ميكنن. معمولا اموزش پذير و تربيت پذير هستن  مغز و جمجمشون كوچيكتره. تو 15 سالگي مغزشون اندازه مغز كودك 2-2.5 ساله هست . بيشتر تو فرايندهاي انتزاعي و مفهومي ناقص هستن. مشكلات ادراكي در يادگيري دارن . ويژگيهاي ثانويه جنسي به سختي ديده ميشه و توام با تاخيره. مردان عموما عقيم هستن و نيمي از زنان ميتونن بچه دار بشن از شوهري سالم و نيم بچه هاشون سالم و نيمشون عقب مونده ميشن . از 7 سالگي پريود ميشن . عموما قلبشون نقص داره. گاهي انسداد روده پايين دارن و 1درصدشون سرطان خون دارن . زود پير ميشن.و تا ميانسالي عمر ميكنن. گاهي حدود 40 سال
به موسيقي علاقه دارن. كم خشمگين ميشن. سازگاريون تو اجتماع كنتر از رشد هوشيشون عقب مونده هست!عقب مونده اي كه خوب تربيت بشه ميتونه تو بزرگسالي كارهايي مثل رانندگي تراكتو يا باغباني يا كار خونه رو انجام بده . سه نوع سندرم داون داريم كه چون پزشكي ميشه ديگه نمي گم. اينا رو از كتاب درسي دانشگاهيم برداشتم . كتاب كودكان استثنايي رشته روانشناسي اطلاعات خوبي درمورد انواع بچه هاي استثناي ميده اما اينكه چطور تربيتش كرد و اينا رو نمي دونم كتاب مفيدي هست يا نه

ستایش : سولماز جون مرسي از راهنمايي هات ولي منظورم از روستا يه شهر كوچيك دور از مركز استان كه تامي امكانات رو نداره ، باباش كارمند و مامانش خاننه داره و اهل قال بافي هم نيست من حتي ماهي يكبار هم نمي تونم ببينمش چون خيلي لز هم دوريم فقط اين اطلاعات رو تلفني بهشون مي دم يا اينكه آدرس سايت رو مي دم خودشون بخونن. سولماز عزيزم مرسي از راهنماييت  امكان داره چند تا بازي يا سرگرمي براي اين بچه معرفي كني؟

سولماز : ايشالا كه مفيد باشن . هر محيطي امكانات خودش رو داره اگه بخواهيم. اوناع پازلهاي ساده اي كه تعدا رنگشون كم باشه و شكلهاشون بزرگ باشه و اندازه قطعه هاش هم بزرگ باشه. مثلا يك پازل كه تكه هاش 6-7 تاباشه  - نقاشي  - رنگ كردن شكلهاي بزرگ - لگو يا همون خونه شازي كه قطعاتش درشت باشه  - باغباني و مراقبت از گياهان و وباغچه كه خيلي توش موفق خواهد بود - بازي با حروف واعداد كارتوني  - كلا هر نوع بازي بي خطري كه برا بچه ها هست برا اون هم خوبه اما فرقش اينهكه برا بچه هاي معمولي اگه چيزي در سن 3 سالگي خوب باشه برا اين تو سن 6 سالگي خوب خواهد بود

و در ادامه ی گفتگوی این تالار دکتر رفیعی : با سلام. بهترين برنامه براي يك كودك سندرم داون نوانبخشي فشرده است. كاردرماني و گفتار درماني بايد به طور فشرده انجام بشود. بهتر است به جاي آنكه مرتب به مراكز توانبخشي مراجعه كنيد يك مربي دلسوز براي كودكتان پيدا كنيد و از او بخواهيد برنامه هايي را كه متخصصين توانبخشي مي دهند همه روزه در منزل با كودك انجام بدهد. وبلاگهايي هم هست كه اطلاعات مفيدي به دست مي دهد. در حال نوشتن كتابي هستم براي والدين تا بتوانند خودشان در منزل با كودكشان اغلب اقدامات درماني و آموزشي را انجام بدهند كه به زودي چاپ مي شود. اميدوارم قابل استفاده باشد.

و سپس کیا :من كاردرمان خوب ميشناسم هم توي غرب تهران و هم شرق كلينيك داره.
غرب تهران خيابان آيت اله كاشاني 44009330  جنوب شرق تهران خيابان خاوران 33692505  آقاي آشوري

۱- شايعترين نوع سندرم دان كه تقريبا ۹۵ درصد از همه انواع  آن را  تشكيل مي دهد،:Nondisjunction يا جدا نشدن است  كه هنگام تقسيم تخم يا اسپرم باعث به وجود آمدن ۳ كروموزوم جفت ۲۱ به جاي ۲ كروموزم مي شود.كه به آن تريزومي هم مي گويند.

۲- نوع ديگرTranslocation يا جابجايي است كه در آن به هنگام تقسيم، يك قسمت از كروموزوم ۲۱ جدا مي شود و به كروموزوم ديگر مي چسبد.اين نوع از سندرم دان ،۳ تا ۴  همه موارد است

 ۳- Mosaicism نوع آخر است كه  تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم دان دیده مي شود كه به علت تقسيم غير طبيعي در سلولهاي جنيني در ساعات اوليه  است و در اين نوع ،بعضي از سلول ها ۴۶ كروموزوم و بعضي ديگر ۴۷ كروموزوم دارند.

در حالیکه در ایران تلاش میشود جنین مشخص شده به اختلال کروموزمی سندرم دان مورد سقط قرار گیرد ، اما هم اکنون در اروپا و آمریکا ممنوعیت سقط این جنینها وجود دارد . از نظر من تا زمان رسیدن ما به فرهنگ و شرایط آموزشی از همه مجاری قانونی باید به گونه ائی استفاده نمود تا حتی یک کودک سندرم دان دیگر متولد نشود .

در دنیا از هر ‪   ۷۰۰زايمان يك تولد داون وجود دارد و در استان تهران هر روز يك مورد سندرم داون متولد ميشود .
حدود يك و نيم ميليون كودك عقب مانده ذهني در كشور وجود دارد كه از اين بين ‪ ۱۵۰هزار مورد مبتلايان به سندرم داون هستند . تمام كودكان مبتلا به سندرم داون از لحاظ ويژگيهاي ظاهري شبيه به هم هستند با علايم باليني همچون چشمهاي كشيده، گردن كوتاه، سقف كوتاهدهان، دستهاي كوتاه و پهن، حساسيتهاي پوستي و حساسيت در قلب و ساير اعضاي بدن . برخي از افراد مبتلا به سندرم داون تا سن ‪‪ ۶۰سالگي ميتوانند زنده بمانند. و نکته ی جالب آنکه آنها از قدرت باروري برخوردار نيستند .

از نظر من دکتر افروز ، آسمان را به زمین بافته است و از هر نشانه و گمانی استفاده کرده است تا جایزه ائی ببرد آن هم به نام سندرم داون . من فکر میکنم این جایزه فقط به خاطر این به ایشان داده شده است که فهمیده اند در ایران هم بچه های سندرم دان اهمیت یافته اند و به باور من بیشتر تشویقی است تا داشتن بار علمی . با خواندن نتایج تحقیقات ایشان به مسخره گی اصل تحقیق پی میبرید .

نتایج تحقیقات دکتر افروز ، رئيس دانشكده روانشناسي دانشگاه تهران ، نشان میدهد که بین ابتلاي به سندرم داون و گروههاي خوني ارتباط وجود دارد. به اينصورت كه ابتلا به سندرم دان در گروههاي خوني مثبت بيشتر است . حال معلوم نیست این گروه خونی مربوط به مادر است یا پدر یا خود فرزند  ولی ایشان کلی همین را نتیجه گرفته اند .  وي در اين تحقيق به بررسي ارتباطي كه بين نوع گروه خوني و احتمال ابتلاي به سندرم داون وجود دارد، پرداخته است . در مورد سندرم داون كه نوعي اختلال كروموزومي است در تمامي خونهاي گروه منفي ابتلاي به سندرم داون كمتر و در خونهاي گروه مثبت بيشتر است .  ساير نتايج تحقيق دکتر افروز بدین گونه است .

1-       در ميان مادراني كه براي مدتي به منظور پيشگيري از قرصهاي ضد بارداري استفاده ميكنند و بعد از مدتي مصرف آن را قطع ميكنند، نسبت به ساير افراد، احتمال تولد كودك مبتلا به سندرم داون بيشتر است !. مصرف برخي از این داروها كروموزومها را مستعد شكنندگي ميكند بنابراين اين گروه از مادران حتما قبل از بارداري بايد آزمايشهاي لازم را انجام دهند .

2-        شرايط روانشناختي پدر و مادر و ميزان رضايتمندي آنها در روابط زناشويي از ديگر مولفههاي موثر در ابتلا به سندرم داون است!. هر چه ميزان رضايتمندي از روابط زناشويي بيشتر باشد احتمال تولد كودكان مبتلا به سندروم داون كمتر است !.

3-       سه ماه دوم بارداري نسبت به ساير ماهها از اهميت بيشتري برخوردار است . در سه ماهه دوم بارداري با توجه به اينكه روح در جنين دميده ميشود نسبت به بسياري از عوامل محيطي واكنش نشان ميدهد و بسياري از عوامل بيروني را احساس ميكند . در اين موقعيت جنين به اكسيژن سه برابر بيشتر از ساير افراد نياز دارد. اگر سه ماهه دوم جنين در فصل زمستان باشد اكسيژن كمتراست، افسردگي و خستگيهاي رواني بالاتر، پديده وارونگي هوا و آلودگي هوا نيز بيشتر است كه مجموع اين عوامل با تاثير بر روي جنين در ابتلاي او به سندروم داون موثر است . بهترين زمان بارداري بايد به گونهاي باشد كه سه ماهه دوم بارداري در فصل بهار واقع شود. !

4-       از ديگر عوامل موثر در ابتلاي به سندروم داون سن مادر است . منظور از سن، سن تقويمي نيست بلكه آنچه بيشتر اهميت دارد سن زيستي افراد است . سن واقعي انسانها برآيند سه مولفه اصلي سن تقويمي، سن زيستي و سن رواني است. منظور از سن زيستي افراد اين است كه گروهي از افراد از نظر تقويمي در يك سن قرار دارند اما خصوصيات ظاهري آنها چيزي كمتر و يا بيشتر را نشان ميدهد . مثلا فردي ‪ ۳۰ساله، از نظر ظاهري ‪ ۲۰ساله نشان ميدهد و يا اينكه برعكس فردي ‪ ۲۰ساله ‪ ۳۰ساله نشان بدهد سن زيستي اين افراد همان چيزي است كه از نظر ظاهري نشان ميدهند .

گفتنی است به همین خاطر دکتر  افروز  موفق  به كسب جايزه سندرم داون در پنجاه و چهارمين جلسه كميته منطقهاي شرق مديترانه شده است .

 هفتاد و پنج درصد از كودكان مبتلا به سندرم داون ، داراي ضايعات شنوايي نيز هستند .اين ضايعات عمدتاً بدليل عفونت هاي مكرر گوش مياني و انباشتگي سرومن ( واكس گوش ) در مجراي شنوايي مي  باشد.عفونت هاي مزمن تكرار شونده در گوش مياني ، باعث ايجاد چسبندگي در گوش مياني شده و حركت استخوانچه هاي گوش كاهش يافته و  در  نتيجه ، افت شنوايي پيشرونده ايجاد خواهد شد.اين كودكان به شدت از محروميت هاي حسي رنج مي برند و براي رساندن آنها به حداكثر  ظرفيت شناختي ، بايد از برنامه هاي خاص پيش گيرنده و آموزشي استفاده نمود. تاخير در رشد زباني اين كودكان ، باعث تاخير در رشد گفتار آنهاخواهد شد. بنابراين ، يكي از مهمترين اقدامات در مورد اين كودكان، رفع مشكلات شنوايي آنها است تا از اين طريق به رشد زباني آنها كمك نماييم .از مهمترين مشنلات اين كودكان ، مشكلات گفتاري / شنيداري آنها مي باشد. آنها اغلب در كنترل سيستم گفتاري ، هماهنگي زبان ، لب ها ، فك و كام دچار مشكل هستند. اين موانع گفتاري ، موجب شده تا اين كودكان به كمك بيشتري درمورد شنوايي خود نياز داشته باشند.

چگونه از صوت درماني استفاده كنيم ؟

والدين كودك بايد مطمئن باشند كه گوش هاي كودكشان به طور منظم تحت معاينه قرار بگيرد و هرگونه انباشتگي سرومن و يا عفونت ، سريعاً درمان شود .  در برخي از موارد ، تكرر اين حالات با صوت درماني كاهش يافته است. حركات و تماريني كه بواسطه صوت درماني در گوش ايجاد مي شود ، موجب خروج خود بخود مايعات از گوش شده و از انسداد گوش جلوگيري مي شود.در ماهاي اول صوت درماني ، اين كودكان بايد هر روز و به مدت 30 تا 60 دقيقه به محركات صوت درماني گوش دهند و در صورت تمايل كودك ، اين زمان ميتواند به ساعت هاي بيشتري نيز برسد.انجام صوت درماني در كودكان با سندرم داون ، موجب مي گردد تا علاوه بر پيشرفت حس شنوايي ، ديگر زمينه هاي شناختي آنها  مانند توجه به محيط اطراف و اشتياق به يادگيري نيز بهبود یابد.

و خانوم اسدپور در اين مدت تالار گفتمان سندرم دان را راه اندازی نموده که جائی است برای انتقال تجاربمان : " با سلام خدمت شما و خانواده محترمتان - چند باری برای شما ث-ئشهم فرستادهام که متاسفانه هیچ جوابی ارسال نشده است در بخش نظرات شما در قسمت انجمن سندرم دان ایران جسارتا آدرس تالار گفتگوی آنلاین سندرم دان را قرار داده ام و توضیحاتی در این زمینه نوشته ام خواهشمندم مطالعه بفرمایید و در صورت موافقت هر نوع تلاشی که در زمینه معرفی آن می توانید انجام دهید دریغ نفرمایید . قبلا از زحمات شما سپاسگزاری می کنم .syndrome.ir

 و پدری که از من آدرس مراکز میخواهد : " سلام آقای مهندس - خوشحال میشم اگه نام جند مدرسه و مرکزی که بتوانند به این چه ها کمک کنند برایم ایمیل کنید.خواهشمندم در صورت امکان پزشکان متخصصی در این زمینه به من معرفی کنید. به امید شفای همه بیماران

 و مادر زینب کوچولو بی آنکه هیچ آدرسی یا شماره ائی برایم بگذارد : "سلام من مادر زينب كوچولو هستم.هنوز مطمئن نيستيم كه سندروم داره يانه؟مي خوام با پدر مهيار در اين مورد صحبت كنم.چطور ميتونم اين كارو بكنم؟ " و من به ایشان و همه ی کسان که درخواست تماس دارند ُ درخواست میکنم که در قسمت نظرها به صورت ثبت خصوصی شماره ی تماس یا آدرس ایمیلی بگذارند

و مادر رامتین کوچولو که میخواهد بداند مهیار در دوسالگی چگونه بوده است تا قیاس کند

و بابای بنیامین کوچولو به دانشجوئی که از من مقاله میخواهد اینگونه جواب میگوید : " البته جسارته ولی دوست دانشجوی ما باید متوجه باشند که خانواده های بچه های آهسته گام نیاز به کمک قشر دانشجو و محقق دارند نه دانشجویان برای نوشتن پایان نامه بی درد سر ! از بس هیچ چیز تو این دنیا! سر جای خودش نیست و هیچکس به درستی به وظیفه اش عمل نمیکنه پدر و مادر یک بچه اهسته گام باید خودش هم دکتر باشه هم روانپزشک و هم نویسنده و محقق برای مشکل خودش ! نمی دوم حتما پزشک و روانشناس و ... هم درگیر مشکلات شخصی زنگی خودشون هستند و این دور باطل تا ابد ادامه داره "

و لیلا که خواهر کوچولوش همین مشکل رو داره و  مادر امیر حسین که زحمت مکاتبه با دکتر گارنر را میکشد : "  این خبر را اسفند سال 85 به آدرس : http://www.iranianuk.com/article.php?id=7704
خواندم بعد که با آنجا مکاتبه کردم آنها برایم ایمیل فرستاد و گفتند که مسئول این پروژه شخصی است به اسم دکتر گارنر . آنها ایمل دکتر گارنر را برایم فرستادند من هم توسط یکی از دوستانم که در کانادا زندگی می کنند با ایمیل دکتر گارنر مکاتبه کردند و ایشان هم خیلی اظهار لطف کردند و نوشتند که این دارو هنوز در مراحل خیلی اولیه است ما هنوز هیچ اقدامی روی انسانها انجام ندادیم روی موشها ظرف دو هفته جواب مثبت داد ولی مطمئن نبودند که روی آدمها هم به این سرعت جواب بدهد آنها برای انجام این تحقیقات نیاز به زمان خیلی بیشتری داشتند. اگر شما هم خواستید با آقای گارنر که مسئول این  پروژه هست مکاتبه ای داشته باشید من ایمل ایشان را برایتان می نویسم   cgarner@stanford.edu

حالا پدر رضا وبلاگ خوب فرشته های آسمانی را مینویسد و پدر بنیامین ُ بنیامین کوچولوی بابا را و مادر آروشا و پدر اییاد نیز و مادر سهیل هم که بسیار خوب و دقیق .