ژن محرك سندرم دان

دانشمندان بر اين باورند كه ممكن است روزي بتوانند برخي علائم سندرم دان را وارونه(اصلاح) كنند . محققين سوييسي و آمريكايي ژني يافته اند كه به تصور آنها مسؤل كندي ذهن در دان است . گروه اميدوارند كه به اين ترتيب دارويي كشف شود كه بخشي از مغز را كه در بيماران مبتلا به اختلالات ژنتيك عملكرد مناسبي ندارد ، دوباره فعال كند . اما تاكيد مي كنند كه كارشان در مرحله ي مقدماتي قرار دارد و از هرگونه درمان چند سال فاصله دارند .

هسته ي سلول انساني شامل 23 جفت كروموزوم است كه اطلاعات ژنتيك مورد نياز براي رشد و فعاليت صحيح بدن را حمل مي كند . كودك ، در سندرم دان ، يك كپي اضافي از كروموزوم 21 دارد و اين براي چند سيستم مهم بدن مزاحمت ايجاد مي كند .
ژنهايي بيش از حد لزوم :

برخلاف بسياري از نواقص ژنتيك كه به دليل فقدان يك ژن روي مي دهند نقص دان به دليل وجود يك كپي از ژني معين روي سومين كروموزوم 21 بروز مي كند . اين به اين معني است كه آنها مواد شيميايي معيني را بيش از حد لزوم در بدن توليد مي كنند و اين باعث بي نظمي در مكانيزم هاي دقيقي كه رشد و عملكرد ارگان هاي حياتي را اداره مي كنند مي شود . اين بيماران داراي خصوصيات ظاهري متمايز ، با چشم ها و زبان برآمده ، هستند . مهم تر از آن ، اغلب نواقص قلبي دارند ، براي ابتلا به بيماري هاي قلبي مستعدند و در برابر عفونت ها آسيب پذيرند . مهم تر از همه ، اغلب بچه هاي مبتلا به دان درجات مختلفي از كند ذهني دارند .
محققين ادعا مي كنند ژني روي كروموزوم 21 يافته اند كه نقشي در كندي ذهن بيماران ايفا مي كند . محققين در موش هايي كه نقص ژنتيك مشابهي دارند ، و ژن هاي مشترك بسياري با انسان ها دارند ، ژني يافته اند كه به ظاهر مانع از انتقال يك ماده شيمياي مغزي مهم به بخش معيني از پيش مغز مي شوند . قبلا اين امر به كندي ذهن مربوط شده است .

شانس برگشت
اخبار مربوط به شيمي و صنعت حاكي است كه اين ژن اكنون مي تواند هدفي براي داروهاي تنظيم كننده عملكرد ژن اضافي ، هر چند در چند سال آينده ، باشد . به طور قابل ملاحظه اي ، اميد هايي وجود دارد كه دارويي براي وارون كردن اين نقص ژنتيك ، حقيقتا ، بتواند كند ذهني را ، حتي در بالغين ، چند درجه اصلاح كند .
اين ناحيه از پيش مغز به سلول هاي جديد نياز ندارد ، چرا كه از قبل سلول دارد ، گرچه اين سلول ها به درستي عمل نمي كنند . تئوري آنست كه دارويي براي ترميم عملكرد مناسب مي تواند اثر مشخصي داشته باشد . پروفسور Mobley ، مي گويد : به طور قطع فكر مي كنيم كه در مسير درست براي ترميم حافظه و يادگيري بيماران هستيم . با داروي كامل در دوز مناسب مي توانيم توليد پروتئين توسط كپي اضافي از ژن را كاهش دهيم . ما فكر مي كنيم كه اين امر مي تواند كند ذهني را اصلاح كند .

بهبود حتمي نيست:
اما ، اين حتمي نيست ، چرا كه كسي نمي داند كه نورون هاي تازه فعال شده چگونه رفتار مي كنند يا اينكه با نورون هايي كه به صورت وسيع در مغز فعالند چگونه هماهنگ مي شوند . پروفسور Mobley مي گويد : ممكن است كه به صورت مطلق هيچ اثري نداشته باشد . دكتر Jonathan Cooper مي گويد : اگر يك ژن خاص در نابودي اين سلول ها درگير باشد مي بايست آنرا هدف قرار داد اگرچه اين امر درعمل ، از نظر فني ، ممكن است دشوار باشد . اما ، اگر بتوانيد اين تجمعات سلولي را ترميم كنيد ، مهم است بدانيد كه آنها كاملا كاربردي اند ، كه در حال حاضر نامعلوم باقي مي مانند .
«اين يك گروه تحقيقاتي خيلي خوب است و اين ايده نشان دهنده توان بالقوه بالايي است اگرچه در مراحل اوليه قرار دارد . احتمالا پيش از انتقال به انسان برخي راه ها بايد طي شود . سخنگوي انجمن سندرم دان در گفتگو با بخش خبري بي بي سي مي گويد : يافته هاي Mobley و گروهش جالب توجه است و ما به هرچيزي كه زندگي بيماران را بهبود بخشد خوشامد مي گوييم . اما ، اگرچه به نطر مي رسد اين كار در مرحله مقدماتي و بدون درمان هاي مؤثر محتمل در آينده اي قابل پيش بيني باشد ، قصد داريم كه با گروه ، براي بررسي امكان حمايت انجمن از آنها ، در ارتباط باشيم .

به گزارش سایت پندار شوراي صدور پروانه ساخت فيلمهاي سينمايي 35 ميليمتري در جلسه اخير خود با درخواست پروانه ساخت  « متولد برج عقرب» به كارگرداني پوران درخشنده موافقت نمود. پوران درخشنده در گفتگو با خبرنگار ايسنا گفت: اين فيلم كه بزودي پيش توليد آن را آغاز مي‌كنم يك نگاه اجتماعي به بيماري سندرم دان (مونگليسم) دارد.

ضمن تقدیر از این حرکت انساندوستانه این کارگردان مطرح سینمای ایران آمادگی کامل خود و مجموعه ایی از خانواده های مرتبط را جهت همکاری با ایشان در زمینه غنای بیشتر این اثر که مطمئنن گامی بزرگ در جهت حمایت از بچه های سندرم دان ایران و نزدیکی و تقریب بیشتر آنها باجامعه خواهد بود اعلام میدرام .

چندی پیش لینک مطلبی را یکی از دوستان برایم فرستاد در ارتباط با تلاش دانشمندان برای کشف ژنی که میتواند تحولات عظيمی را در بهبود وضعیت بچه های سندرم دان بعمل آورد . از دوستان عزیزی که دستی در عالم ترجمه داشته يا تسلط به زبان دارند خواهمشندم مطلب ذیل را ترجمه و برایم ارسال تا در وبلاگ بچه های سندرم دان برای اطلاع همگان قرار دهم .

Down's syndrome gene 'exciting'

Scientists believe they may be able to one day reverse some of the symptoms of Down's SyndrUS and Swiss-based researchers have found a gene they think is responsible for mental retardation in Down's. The team hope that a drug could now be discovered to "reactivate" a part of brain that does not work properly in patients with the genetic disorder. However, they stress that their work is at an early stage, and any treatment would be some years away. The human cell nucleus contains 23 pairs of chromosomes, which carry genetic information necessary for developing and running the body correctly. In Down's syndrome, the baby carries an extra copy of chromosome 21, and its presence interferes with several important body systems.

Too many genes

Unlike many gene defects, which happen because a key gene is missing, the Down's defects arise because they have an extra copy of certain genes on the third chromosome 21. This means that they are producing too much of certain body chemicals, throwing finely tuned mechanisms which govern the development and function of vital organs into disarray. Children and adults with Down's have a distinctive facial appearance with protruding eyes and tongues. More importantly, they often have heart defects, are generally more prone to heart disease, cannot regulate temperature well in infancy, and are vulnerable to infections. On top of this, most children with Down's have varying degrees of mental retardation.

The research team, based both at Stanford University in California and the University of Geneva, claims to have found a gene on chromosome 21 which plays a role in retardation. In experiments in mice which have a similar genetic fault - and which share many genes with humans - they have found a gene which appears to hinder the transport of an important brain chemical into a certain part of the forebrain. This has already been linked with retardation.

Reversal of fortune

Chemistry and Industry reports that this gene could now be the target for drugs to "downregulate" the action of the extra gene - although these drugs are some time away. Remarkably, there is some hope that a drug to reverse this gene defect could actually reverse retardation to some degree even in adults.

This area of the forebrain does not require new brain cells - it already has cells, but they are simply not working properly. The theory is that a drug to restore their proper activity could have a marked effect. Professor William Mobley, from Stanford University, said: "We definitely think we are on the right track to restoring memory and learning in individuals with Down's syndrome.

"With the perfect drug at the right dose, we can reduce protein production by the extra copy of the gene. "We think that this could reverse mental retardation."

No certain improvement

However, this is far from certain, as no-one knows how newly-reactivated neurons would behave, or how they would fit into the wider workings of the brain. Professor Mobley said that it was possible there would be absolutely no effect whatsoever.

Dr Jonathan Cooper, from the Institute of Psychiatry, told BBC News Online: "If it's a single gene involved in the degeneration of these cells, then it should be possible to target it, although this may be technically complicated to do". "However, if you can restore these cell populations, it would be important to know that they are fully functional, which presently remains unclear"

"This is a very good research team and this idea shows great potential - although it is at a very early stage."There is likely to be some way to go before this can translate into treatments in humans." A spokesman for the Down's Syndrome Association told BBC News Online: "The findings of William Mobley and his team are interesting and we would welcome anything that improves the lives of people with Down's syndrome.

"However, although this work appears to be at a very early stage, with no effective treatments likely in the foreseeable future, we plan to be in communication with the team to see if there is any opportunity for us to give our support. "

 http://news.bbc.co.uk/go/pr/fr/-/1/hi/health/3231285.stm

Published: 2003/10/31 15:30:41 GMT