مطلب بسيار خوب  و جالبی پيدا کردم از وبلاگ يادداشت های آخرالزمان به نويسنگی خانم مريم سپاسی که ضمن تشکر از ايشان به خاطر اين اهتمامشان و با کسب اجازه متن کامل آن را برای مطالعه شما عزيزان در وبلاگ بچه های سندرم دان ايران قرار ميدهم.

در تاريخ ، ادبيات و هنر از سال هاي دور به  ويژگي هاي افرادي با مشخصات سندرم دان به شكل غير مستقيم اشاره شده است. اما در قرن نوزدهم،پزشكي انگليسي به نام جان لانگدون دان براي اولين بار تعريف صحيحي از سندرم دان ارائه داد . تعاريف و بررسي هاي او در سال 1966 منتشر شد و از اين جاست كه او را پدر سندرم دان مي دانند.

افراد ديگري هم پيش از دان ،مشخصات اين سندرم را بيان كرده بودند اما جان دان به صورت خاص و جداگانه به بررسي اين سندرم پرداخت و نتايج بررسي هاي خود را منتشر كرد.در سال 1959پزشكي فرانسوي به نام جرمي لژون سندرم دان را به عنوان يك بيماري كروموزومي تعريف كرد .

او دريافت كه اين افراد به جاي 46 كروموزوم ،47 كروموزوم در سلول هاي خود دارند. بعدها مشخص شد كه اين كروموزوم اضافي در جفت 21 قرار داردو موجب بروز مشخصات ويژه اين افراد مي شود. سندرم دان يك بيماري ژنتيكي است كه موجب عقب ماندگي هايي جسمي و رواني مي شود. رشد و تكامل اين افراد كندتر از ديگران است .عقب ماندگي ممكن است خفيف و يا متوسط باشد. به طور طبيعي ما 23 جفت كروموزوم داريم كه ژن هايي كه ناقل ويژگي هاي ارثي ما هستند بر روي آنها قرار دارند. افرادي كه سندرم دان دارنداز كروموزوم شماره 21 يك كپي اضافه دارند. سندرم دان شايعترين ناهنجاري كروموزومي در انسان است. به طور متوسط از هر 800 تا هزار تولد ،يك نفر با سندرم دان متولد مي شود.سندرم دان همچنين يكي از مهم ترين دلايل سقط جنين در انسان است. حدود 25 درصد از سقط ها به اين دليل رخ مي دهند. آمار مرگ و مير در اين افراد در اولين سال زندگي  بالا تر از نوزادان ديگر است. شانس به دنيا آوردن نوزاد سندرم دان با افزايش سن مادر بالا مي رود.شانس داشتن بچه با سندرم دان براي زن 25 ساله  يك در 1250 تولد و براي زن 35 ساله يك در 400 تولد و براي زنان بالاي 40 سال يك در 100 تولد زنده است.با اين همه از آن جايي كه بيشتر زناني كه بچه به دنيا مي آورند زنان جواني هستند،80 درصد از بچه هايي كه سندرم دان دارند مادران جواني دارند. با افزايش سن ازدواج و بارداري ،پيش بيني مي شود كه شمار بچه هاي مبتلا به سندرم دان مخصوصا در كشورهاي غربي روز به روز بيشتر شود.امروزه بيش از35000 نفر مبتلا به سندرم دان تنها در آمريكا زندگي مي كنند كه هر سال 5000 نفر به تعداد آن ها اضافه مي شودو در 8 سال آينده جمعيت آن ها  دو برابر خواهد شد.

انواع سندرم دان:

دليل ناهنجاري كروموزومي در سندرم دان تقسيم غير طبيعي در كروموزوم شماره 21 است. شايعترين نوع سندرم دان كه تقريبا 95 درصد از همه انواع  آن را  تشكيل مي دهد،:Nondisjunction يا جدا نشدن است  كه هنگام تقسيم تخم يا اسپرم باعث به وجود آمدن 3 كروموزوم جفت 21 به جاي 2 كروموزم مي شود.كه به آن تريزومي هم مي گويند. نوع ديگرTranslocation يا جابجايي است كه در آن به هنگام تقسيم، يك قسمت از كروموزوم 21 جدا مي شود و به كروموزوم ديگر مي چسبد.اين نوع از سندرم دان ،3 تا 4  همه موارد است Mosaicism نوع آخر است كه  تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم دان ديده مي شود كه به علت تقسيم غير طبيعي در سلولهاي جنيني در ساعات اوليه  است و در اين نوع ،بعضي از سلول ها 46 كروموزوم و بعضي ديگر 47 كروموزوم دارند.

علائم و نشانه ها:

بيشتر نوزاداني كه به سندرم دان به دنيا مي آيند ،ظاهر مشخصي دارند كه مشخص كننده آن ها از ديگران است.گردن و انگشت هاي كوتاه،سر و گوش كوچك و صورت و بيني تخت،چشم هاي كشيده و كوچك و پلك سوم  از آن جمله اند. در كف دست آن ها به جاي دو خط افقي ،تنها يك خط ديده مي شود و  انگشت پنجم تنها دو بند دارد. عضلات اين بچه ها به هنگام تولد شل تر از بقيه بچه هاست. بعضي از اين بچه ها مشكلاتي در ستون فقرات و نخاع خود دارند و بر روي شبكيه چشم آن ها لكه هاي سفيدي ديده مي شود. آزما يش هاي تشخيصي  معمولا در هفته هاي 15 و 18 بارداري انجام مي شود . بعضي از آزما يش ها بر اساس اندازه گيري بعضي از مواد در خون مادر است. مثل اندازه گيري HCG ، آلفا فتو پرو تئين و استريول كه نتايج مثبت حتما به معني اين نيست كه  جنين سندرم دان دارد بلكه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد كه  بايد براي چه كساني آزمايش هاي دقيق تري انجام دهيم. مهمترين آزمايش مرسوم آمنيو سنتز است كه  معمولا در هفته 15 تا 20 بارداري انجام مي شود و نتايجش 98 تا 99 درصد صحيح است.كه در اين روش با سوزني بلند مقداري از ماده اي را كه جنين را احاطه كرده مي كشند و آن را تجزيه مي كنند تا كروموزوم ها بررسي شوند. در اين روش ريسك سقط جنين وجود دارد كه از 1 در 200 تا 1 در 400 متغير است. آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي كوريوني جفت يا CVS  است. كه سلول هايي از جفت مادر براي بررسي كروموزومي جدا مي كنند.كه در هفته 10 تا 12 بارداري انجام مي شود و نتايج آن هم 98 تا 99 درصد صحيح است. خطر سقط جنين در اين آزمايش 1 در 100 است.

پس از اين آزما يش ها، سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي كه مي توانند با سندرم دان همراه باشد را نشان دهد. اين موارد گاهي به جراحي سريع پس از تولد نياز دارد و دانستنش قبل از تولد ضروري است. بايد دانست كه بسياري از موارد سندرم دان  در سو نوگرافي هيچ نشانه اي از خود نشان نمي دهند. حدود 40 درصد از نوزاداني كه با سندرم دان به دنيا مي آيند بيماري هاي قلبي مادرزادي دارند كه حيات آن ها را به طور جدي تهديد مي كند. انسداد روده،عفونت هاي تنفسي، بيماري هاي تيروئيد، ناشنوايي و كم شنوايي ، سرطان خون و ضعف بينايي از جمله عوارضي است كه با سندرم دان همراه اند. رشد ذهني و فكري اين كودكان كند  و عقب ماندگي در آن ها از خفيف تا متوسط است.اين بچه ها معمولا دوست داشتني و اجتما عي اند و به خوبي  ارتباط برقرار مي كنند. اما عده كمي هم از نا هنجاري هاي رفتاري رنج مي برند.

از هر 4 نفري كه  مبتلا به سندرم دان است  يك نفر علائم بيماري آلزايمر را بروز خواهد داد كه 4 برابر افراد عادي است.

اميد به زندگي و طول عمر افراد مبتلا به سندرم دان  به طور متوسط 55 سال است كه رابطه مستقيمي به مراقبت هاي بهداشتي و پزشكي دارد. در سال 1910 طول عمر اين افراد فقط 10 سال بود و بسياري در سال اول زندگي فوت مي كردند كه با كشف آنتي بيوتيك ها و داروها و انجام جراحي هاي پيشرفته امروزه اين افراد عمر طولاني تري دارند. هنوز روشي براي درمان بيماري هاي ژنتيكي وجود ندارد گو اين كه دانشمندان در تلاش اند تا راه هايي را براي تغيير در ژن ها بيابند اما هنوز راه درازي براي رسيدن به اين آرزو وجود دارد. تشخيص زود هنگام بيماري و تلاش براي تصحيح  عوارض قلبي وعوارض ديگر، قدم اول در ياري رساندن به اين نوزادان است. .تحريكات اعصاب حسي و حركتي اين افراد در سنين پايين تر به تكامل سيستم هاي عصبي كمك خواهد كرد همچنين زندگي در خانواده اي كه با عشق و محبت و رسيدگي آن ها را ياري كند  تا از حداكثر توان بالقوه خود استفاده كنند، كار ساز خواهد بود. كمك در فعاليت هاي مدرسه و آموزشي بسياري از استعداد اي نهفته اين كودكان را آشكار مي كند. در سراسر دنيا افرادي با سندرم دان جوايز ارزنده هنري يا حرفه اي گرفته اند.

افرادي كه سندرم دان دارند، حقوق شهروندي مساوي با بقيه دارند. در كشورهاي پيشرفته بسياري از آن هايي كه IQ 80 دارند، طبق قوانين، در دبستان هاي عادي پذيرفته مي شوند تا بهتر و بيشتر در اجتماع پذيرفته شوند. بسياري از آن ها در بانك ها و هتل ها  كار مي كنند. تجربيات نشان داده است كه در صورت توجه و آموزش مناسب مي توانند به صورت نيمه مستقل و حتي مستقل زندگي كنند. در كشورهاي پيشرفته مؤسسات بسياري در حمايت از اين افراد وجود دارد و بسياري مخارج  تحقيقات در اين زمينه را تامين مي كنند وعده اي از والديني كه فرزندشان مبتلاست حمايت مي كنند. همه و همه تلاش مي كنند تا اين بچه ها بتوانند از حداكثر هوش خود استفاده كنند و علاوه بر اداره زندگي خود و يا كمك به آن در اجتماع هم مفيد باشند.

در كشور  ما هم انجمني با اين اهداف تشكيل شده بود كه  كه با وجود نوپايي آغازي  براي فعاليتي مفيد و سازنده بود. متاسفانه به دليل مشكلات مالي و عدم همكاري هاي لازم تا زمان نوشتن اين مقاله، تعطيل شد.اين انجمن از ياري همه اقشار جامعه استقبال مي كرد و آرزومند نگاهي نو به كساني بود  كه با ياري ما و تلاش خود نقش مفيدي در اجتماع خواهند داشت.